تقرير عن اليوم العالمي لمتلازمة داون (بحث عن متلازمة داون)

[جودي احمد]

 

 

بحث عن اليوم العالمي لمتلازمة داون doc pdf

يحيي العالم ، الموافق ل21 مارس من كل سنة، اليوم العالمي لمتلازمة داون، التي تعرف بأنها حالة جينية ناجمة عن زيادة إضافية في مادة الكروموسوم الصبغي 21 الذي يؤدي إلى الإعاقة الذهنية. ولا يعرف حتى الآن السبب وراء هذه الظاهرة.

متلازمة داون
مقدمة:
"متلازمة داون" عبارة عن شذوذ خلقي مركب شائع في الكروموسوم 21 نتيجة اختلال في تقسيم الخلية, ويكون مصاحب لتخلف عقلي والشخص المصاب بمتلازمة داون لدية خلل في الجينات الوراثية يتمثل في زيادة عدد المورثات الصبغية عند الشخص المصاب، بحيث يكون إجمالي المورثات الصبغية لدى الشخص 47 كروموزوم، بينما يكون العدد الطبيعي للشخص العادي هو 46 كروموزوم.

ويُنسب هذا المرض إلى أول من اكتشفه وهو الطبيب البريطاني "جون لانجدون داون" وكان ذلك عام 1966 حيث لاحظ هذا الطبيب أن أغلبية الأطفال في مركز الإعاقة الذي يعمل به يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى العرق الأصفر المنغولي.

أنواع متلازمة داون:
الحالة الأولي: "التلازم الثلاثي"
وهو الأكثر انتشارا بين المرضى حيث يحدث في 90% من الحالات وبكثرة بين الحوامل كبيرات السن بزيادة عدد صبغية واحدة كاملة (47 كروموزوم في الخلية بدلا من 46 كروموزوم).

الحالة الثانية: الانتقالي"تبدل وضعية الكروموزوم"
وهذا النوع يحدث في 4% من المصابين نتيجة زيادة في المادة الصبغية، وهذا النوع قد ينتقل وراثيا حيث يكون لدى أحد الوالدين خلل في صبغيات 21، مما يؤدي إلى إصابة واحد من بين كل ثلاثة أطفال ينجبون قبلهم.

الحالة الثالثة: الفسيفسائي"موزاييك"
وهو نوع نادر حيث يحدث في حوالي 1% فقط من الحالات، وهو ينتج عن خلل جيني يؤدي إلى حدوث الزيادة الجينية في بعض خلايا الطفل بينما البعض الآخر يكون بدون أي زيادة، لذا يكون لدى المصاب نوعان من الخلايا أحدهما طبيعي (46 كروموزوم) والآخر غير طبيعي (47 كروموزوم).

اسباب حدوث متلازمة داون:
بالرغم من تطور العديد من النظريات إلا أنة لم يعرف السبب الحقيقي لمتلازمة داون, ولكن يمكن تحديد بعض العوامل المسببة لمتلازمة داون بتقسيمها الي عوامل وراثية وعوامل بيئية وذلك فيما يلي:
العوامل الوراثية وتتمثل في :
وراثة خاصية التخلف العقلي.

انتقال خصائص وراثية شاذة (شذوذ الكروماسات- شذوذ الجينات)
عوامل بيولوجية اخري مثل عامل الريزومي (RH) اضطرابات الغدد الصماء ( تضخم الغدة الدرقية - ضمور الغدة التيموسية ( غدد موجوده اعلى الصدر ) )
التشوهات الخلقية.
عوامل بيوكيميائية (طفرة جينية).
العوامل البيئية وتتمثل في:
عوامل قبل الولادة: مثل تعرض الجنين للعدوي الفيروسية, البكتيرية, الاشعاعات, الاستخدام السيئ للأدوية, سوء تغذية الأم الحامل, التدخين أثناء الحمل, إدمان الكحوليات.
عوامل اثناء الولادة: الولادة العسرة, وضع المشيمة, استخدام الجفت في الولادة. (في حالات الداون هي أسباب ليست جوهرية وانما قد تكون مساعدة ).
عوامل بعد الولادة : سوء التغذية, التهاب المخ, شلل المخ, أمراض الغدد, امراض الطفولةالعادية ,الحوادث, الحرمان من الأم, الحرمان الثقافي.
وتبين من الدراسات أن حمل المرأة في سن متقدمة يعرضها لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون, لذا ينصح المتخصصون أن المرأة الحامل في سن 35 عاما أو أكثر يجب ان تجري فحوصات قبل الحمل.
الخصائص الأساسية للمصابين بمتلازمة داون:
الخصائص الجسمية والاكلينيكية: الافراد الدوان لهم خصائص جسمية مميزة الا انهم متشابهين عموما بالنسبة للشخص العادي في اكثر من كونهم مختلفين وليس لكل الاطفال الدوان كل الخصائص فبعض منهم لديه قليل منها والبعض لدية معظم خصائص الدوان وتتضمن الخصائص الاتي:
- انبساط في مؤخرة الرأس- رقبة عريضة قصيرة.
- قوام قصير واطراف قصيرة ومتضخمة - انبساط الوجه.
- وجود ثناية لحمية زائدة في مؤخرة العنق - صغر حجم الانف.
- ميل وانحدار في العينين يصاحبه مصاعب في حدة الابصار.
- لسان عريض سميك ومشقق - صغر حجم الجمجمة في كل الاعمار. ( لون الشعر كستنائي ناعم )
- تأخر عقلي او نقص في النمو الادراكي - تأخر في النمو الحركي.
- تأخر في الكلام - نمو غير طبيعي للأسنان- قصر اليد وعرضها وامتداد او زياده عدد الاصابع - وجود مسافة بين اصبع القدم الكبير وما يليه- صعوبات في التنفس وفي وظائف الرئتين.
خصائص النمو للداون:
فيما يتعلق بالنمو لا تظهر اي فروق بين الاطفال المصابين بمتلازمة داون وغيرهم من الاطفال العاديين خلال السنتين الاولي والثانية وبالرغم من ان منحني النمو للاطفال الدوان عادتتا ادني من منحني النمو للاطفال العاديين وذلك في مختلف سنوات العمر وتؤكد دراسات علي وجود فروق بين الاطفال الدوان بعضهم وبعض في اكتساب المهارات الاساسية للنمو الا ان هذه الفروق تبدأ في الظهور مع تقدم العمر وخاصا في سن الرابعة والخامسة, ووالاطفال الداون يعانون من المشكلات النمائية التالية :-
صعوبات في الحواس المختلفة وخاصا حاستي اللمس والسمع.
صعوبات في الادراك اللمسي والادراك السمعي.
صعوبات في التفكير المجرد وكذلك في الفهم والاستيعاب.
صعوبة الانتقال من مرحلة الي أخري في النمو الحس حركي.
الذاكرة طويلة المدي جيدة. ( يقعون في الدرجه المتوسطه من درجات الذكاء )
الخصائص السلوكية والاجتماعية:
يتميز الاطفال المصابين بمتلازمة داون بالخصائص السلوكية والاجتماعية التالية :
يبدون المرح والسرور باستمرار.
قله المشاكل السلوكية لديهم لانهم لا يغضبوا اذا ما اثتثيروا إلا أن هذه الخاصية ترجع إلى اختلاف الظروف الأسرية والبيئية من طفل على آخر.
ودودين من الناحية الاجتماعية ويقبلون علي الاخرين ويحبون مصافحة الايدي ويألفون الغرباء.

كيفية التعرف علي خطر الحمل في طفل داون:
التحاليل التشخيصية لمتلازمة داون:
عينة من السائل المحيط بالجنين : يتم سحب عينة من السائل المحيط بالجنين بواسطة إبرة خاصة وتكون فيها مخاطر التعرض للإجهاض قليلة وتتم هذه العملية عند اكتمال 14 الي 18 أسبوع من الحمل وتأخذ عادة وقت لفحص الخلايا الموجودة في هذا السائل لمعرفة اذا كانت الخلايا تحتوي علي مواد أكثر من كروموسوم.
عينة من دم الحبل السري عن طريق الجلد : من أدق الطرق ويمكن استخدامها لتأكيد نتائج عينة المشيمة أو عينة السائل الأمنيوسي ولكن عينة الدم من الحبل السري لا يمكن إجرائها الا بعد الحمل وخلال الفترة من 18 الي 22 أسبوع ويكون خطر التعرض للإجهاض في هذه الطريقة كبيراً.
وتتطور طرق الفحص قبل الحل, كما تقوم بعض الجهات بتدعيم تطويرها. وفي العديد من البلاد يتم عمل مسح شامل قبل الولادة لخطر التعرض لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون وغالبا تكون الإجراءات روتينية في هذا الموضوع.

عينة من المشيمة: Chorionic Vills Sambling (CVS) يتم سحب عينة من المشيمة في الفترة بين 9 الي 11 أسبوع من الحمل وهي تتطلب أخذ مثقال ذرة من المشيمة وبالتحديد من النسيج الداخلي الذي سيتطور الي مشيمة ويتم فحص النسيج لمعرفة وجود مواد زائدة من كروموسوم 21 ويمكن أخذ العينة من عنق الرحم في هذا النوع يكون التعرض لخطر الاجهاض من 1- 2%.
الرعاية الصحية للأطفال المصابين بمتلازمة داون :
الطفل المصاب بمتلازمة داون يحتاج نفس الرعاية الصحية التي يحتاجها اي طفل اخر وطبيب الاطفال يجب ان يمد الأسرة بإرشادات عامة عن الصحة, والتحصين ضد الامراض, وادوية الطوارئ التي يجب ان تكون موجوده بالمنزل وتقديم الدعم والاستشارات للأسرة الا ان هناك بعض المواقف التي يحتاج فيها الطفل المصاب بمتلازمة داون لرعاية خاصة ومنها ما يلي:
حوالي 60 -80 % من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من خلل في السمع, لذلك فالكشف علي السمع في سن مبكرة وعمل اختبارات متابعه للسمع هام جدا.
اضطرابات الأمعاء تحدث أيضا بنسبة كبيرة في الأطفال الداون ومنها انسداد المرئ والأمعاء الدقيقة والاثني عشر.

الأطفال الداون يعانون من مشكلات في العين أكثر من الأطفال الطبيعيين.
أما بالنسبة للتغذية ففي مرحلة الطفولة تظهر مشكلات التغذية ونقص الوزن عند الأطفال الداون. ( لديهم ضعف في المناعه العامه )

كما أن بعض الأطفال الداون خاصة الذين يعانون من مشكلات خطيرة بالقلب لا ينمون في مرحلة الطفولة بالصورة المطلوبة ومن ناحية أخري فالبدانة ملحوظة في مرحلة المراهقة والبلوغ نتيجة زيادة مخزون الدهون.

الاختلال في وظيفة الغدة الدرقية شائع بين الأطفال الطبيعيين.

جانب آخر يحتاج لرعاية طبية علاجية في متلازمة داون يتضمن أمراض المناعة, اللوكيميا, اختلال التوازن, الصرع,انقطاع النفس اثناء النوم,..الخ. كل هذا يتطلب الاهتمام بالعرض علي اخصائيين في المجالات المتخصصة.

الوقاية من حدوث متلازمة داون:
* ترتبط حالات متلازمة داون في انتشارها طرديا مع تقدم الام في العمر, والأمهات في أعمارهن أكبر من 35 سنة هن الاكثر عرضه لإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون ويزداد هذا التوقع أكثر بعد سن الاربعين ويزداد كثيرا بعد سن الخامسة والاربعين.
* يلزم عمل تحليل للكروموسومات للمتزوجين قبل حدوث الحمل للتعرف علي خطر إنجاب أطفال لديهم أمراض وراثية كإجراء وقائي للحد من انتشار الأمراض الوراثية.
* إجراء الفحوصات الطبية وطلب الاستشارة في حالة حدوث حمل لدي الأم التي سبق وأن انجبت طفلاً مصاب بمتلازمة داون إذ ان الإجراءات التشخيصية المبكرة مفيدة حيث يتم تشخيص هذه الحالات اثناء الحمل.

* كما أن الآباء الذين انجبوا طفل لدية حالة متلازمة داون عليهم ان يستشيروا متخصصين في الوراثة لإجراء الفحوص اللازمة لمعرفة توقع انجاب اطفال آخرين لديهم هذه الحالات.
التدخل المبكر مع حالات متلازمة داون:
* يعد التدخل المبكر حاليا من أفضل الوسائل الموظفة للعلاج بصفة عامة والاستراتيجيات الوقاية. فكل ما كتب عن تأثيرات التخدل المبكر علي الاطفال المعوقين في النمو والمعرضين لخطر الاعاقة متشعب ومتعدد ومتطور باستمرار.
* ومن الملاحظ انه كان سيتعذر الحصول علي مكاسب طويلة المدي اذا لم يتم تخطيط نتائج برامج التدخل المبكر بدقة, وبالاضافة الي ذلك, هناك الكثير من التاُثيرات الايجابية المباشرة وغير المباشرة التي تحققت للاطفال وأسرهم من خلال إتباع برنامج التدخل المبكر التعليمي الشامل لمرحلة الطفولة.
* وتقوم برامج التدخل المبكر علي أهمية وضع الوالدين والقائمين برعاية الطفل في الاعتبار عند تحديد مستوي نمو الطفل, حيث يشترك أعضاء الاسرة مع الاخصائيين في تحديد الأهداف وتقييم الانشطة التي يمكن ادائها من البداية للنهاية وعلاقتها باقرانهم الطبيعين لتحديد المهام والانشطة المناسبة لعمر الطفل والتي سيتم تدريبة علي اكتسابها.
أهداف التدخل المبكر مع حالات متلازمة داون:
مساندة الاسرة لتحقيق أهدافها وتعزيز التفاعل بين الاطفال واسرهم.
حث الطفل علي الالتزام, الاعتماد علي النفس والنجاح.
استثارة النمو.
بناء ودعم الكفاية الاجتماعية للاطفال.
إمدادهم بخبرات الحياه العادية وإعدادهم لها.
منع ظهور المشكلات المستقبلية الخاصة بالاعاقة.
زيادة وعي الاسرة بالبرامج الاجتماعية الاخرى.

ويجب التأكيد علي ان مجهودات التدخل المبكر قامت علي اساس توجيه الاطر الخارجية في حياه الطفل وليس فقط الاهتمام بمعدلات الذكاء لديه, كما اعتمد التدخل المبكر علي الرعاية اليومية لهؤلاء الأطفال ومساعدتهم علي الاعتماد علي النفس.
ويتم تطبيق برامج التدخل المبكر علي الأطفال وفقا للمظاهر السلوكية المميزة لكل مرض, فعلي سبيل المثال هناك أمراض جينية مثل هشاشة كروموسوم (X) ومتلازمة داون وغيرها لها القدرة علي إظهار صور سلوكية مختلفة.

فعالية التدخل المبكر مع الاطفال الداون:
* هناك العديد من الابحاث والدراسات التي تمت لمعرفة فعالية التدخل المبكر مع الاطفال المصابين بمتلازمة داون, ففي بحث تعامل مع قضية التأثير بعيد المدي للتدخل المبكر لمعرفة مدي اختلاف الاطفال المقيدين في التدخل المبكر عن المشتركين في أنشطة التدخل المبكر من ناحية تأثيرة ونتائجة عليهم, وجد البحث ان التدخل المبكر له مجهودات واضحة ومفيدة.

* وفي معظم حالات متلازمة داون لا يكون المخ تالفاً ولكن الأعصاب التي تحمل المعلومات من خلية عصبية إلي أخري تكون رديئة ولا تحمل الرسالة بالسرعة التي تعمل بها الأعصاب في الطفل العادي, وتكون هناك تشبكات عصبية كثيرة, وتكون الأجهزة الحسية هي الوسيلة لالتقاط المعلومات من البيئة المحيطة. لهذا فالطفل الداون يحتاج إلي كثير من الإثارة والتنبية خصوصاً في السنوات الأولي من العمر.
* ويجب التأكيد علي أهمية التركيز علي تنمية المهارات الإدراكية ومهارات الاتصال في برامج التدخل المبكر حيث وجدت دراسات عديدة ان الأطفال الداون لديهم قصور في الناحية الإدراكية ومهارات الاتصال أكثر من المهارات الشخصية والاجتماعية والسلوك التكيفي.

* كما لاحظت دراسات اخري عن النمو اللغوي للأطفال الداون وجود فروق فردية في اكتساب اللغة وتأخر في اكتساب عدد المفردات, ومع التقدم في العمر يصبح القصور في المهارات اللغوية أكثر وضوحا حيث تؤكد التقارير وجود تشابه في العلامات اللغوية المستخدمة في المفردات المبكرة للأطفال الداون, لذلك توصي الدراسات بأهمية التركيز علي اهمية تنمية المهارات اللغوية للأطفال الداون.
* والبيانات المتعددة والمتنوعة المتاحة حاليا عن برامج التنبيه والتدخل المبكر التي تمدنا بالتعرف علي البرامج التعليمية الخاصة بالاطفال الداون تؤكد علي وجود تأثيرات إيجابية للتدخل المبكر مع الاطفال الداون.

معوقات التدخل المبكر للأطفال الداون:
* عدم وعي الوالدين بالفروق بين الأطفال العاديين والأطفال الداون في مجالات النمو.
* معظم اختبارات التقييم الخاص بالطفولة خاصة بالأطفال الطبيعيين هذا الي جانب نقص وسائل الفحص والاختبارات الخاصة بالاطفال المعوقين ذهنيا.
* تزايد عدد الاطفال الذين تقدم لهم الخدمة. (في مقابل نقص الكوادر المتخصصة في مواجهة احتياجات مثل هذة الحلاات)
* التركيز علي أحد جوانب النمو فحسب بدلاً من النظرة الكلية لأولويات الأسرة وحاجات الطفل. (المهم هنا ان لانغفل جانباً على حساب جانب اخر وبالتالي يكون التدخل شاملآ معظم جوانب الطفل)
* نقص الأجهزة والمباني والموارد.
* مشكلات تعود إلي حداثه فريق التدخل المبكر وقلة خبرة أعضائة في هذا المجال.
* الظروف البيئية الفقيرة للأسرة وعدم تفهمهم قيمة وطريقة المشاركة والعمل في فريق.

(التداخل بين حالات التوحد وحالات داون .. هذه الحالات قد تزداد لديها المشكله وان كنا نتعامل بصعوبه بين كل حاله على حدى فإذا تداخلت مثل هذه الحالات اصبحت هناك اعاقة مزدوجة هنا الامر يتطلب خبرة عالية في التعامل وتدريب الاسرة بشكل جيد على تفعيل البرامج والتدخل المبكر الناجح والتعامل معها من خلال خصائصها وكيفية تدريبها وكيفية تعلمها وتخفيف السلوكيات الغير مقبولة لدى هذه الفئات ,, قد يحتاج الىجهد اكبر وتدريب وخبرات واسعه في هذا المجال )

البحث مرفق بالاسفل .