معلومات عن متلازمة داون

[بنت العرب]

 

 

حقائق و معلومات عن متلازمة داون..بمناسبة اليوم العالمي لمتلازمة داون


تعريف متلازمة داون:
يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وتحوي كل خلية على 46 صبغي (كروموسوم)، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب. فمتلازمة داون هو طفرة جينية ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم (تثلث الصبغي رقم 21)، وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن عن خلل في الصبغيات أو المورثات، وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلالات الجسدية، وتصيب متلازمة داون واحدآ من كل 600 طفل، على الرغم من أن أكثر من نصف الحمول المصابة بتثلث صبغي 21 لا تستمر بل تجهض.

يمكن بإستخدام الفحص الأمنيوسي أو أخذ عينة من الخملات المشيمية الكشف عن متلازمة داون في الجنين، ولكن هل متلازمة داون وراثية؟

* لماذا لقب منغولي مرفوض:
لأنه تمييز عنصري للانسان، فلا يحق أن ننسبه لجنس آخر أو جنسيه، فلا علاقة بيننا وبين المغول لا من قريب ولا من بعيد، كما أن لقب منغولي أصبح كالشتيمة بين الناس، قال الله تعالى (ولا تلمزوا أنفسكم ولا تنابزوا بالألقاب) صدق الله العظيم.

* أنواع متلازمة داون: هناك ثلاثة انواع لمتلازمة داون، وهي:
التثلث الحادي والعشرين: وهنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلآ من مرتين في كل خلية جاعلآ عدد الصبغيات 47 بدلآ من 46 صبغي، وهذا هو النوع الغالب، ويكون حوالي 95% من حالات متلازمة داون.

1. الانتقال الصبغي: وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون.
2. النوع الفسيفسائي (الموزييك): وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالات متلازمة داون، يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46، وبعضها الآخر يحوي 47 صبغيآً.

هل تعلم عن متلازمة داون؟
الأعراض الجسمانية المميزة لمتلازمة داون:

• صغر حجم الرأس
• تسطح الرأس من الخلف
• الأنف صغير ومسطح
• العين منحرفة للأعلى
• ضعف في العضلات
• قصر القامة
• ضخامة حجم اللسان وبروزه
• قد تكون اليدان قصيرتان وعريضتان
• راحة الكف تحوي خطاً واحداً أو اثنان في الغالب
• من الناحية العاطفية، يتصف الأطفال المصابون بمتلازمة داون خفة الروح ورقة الإحساس العاطفي

قد يعانون من مشاكل صحية منها:

• عيوب خلقية بالقلب
• عيوب خلقية في المعدة والأمعاء
• عيوب ومشاكل السمع
• عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي